Generalidades:
Los trastornos hemorrágicos hereditarios son causados por la ausencia o la deficiencia de proteínas específicas que actúan como procoagulantes a través de interacciones precisas en la cascada de la coagulación. La hemofilia es una coagulopatía congénita recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B). La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un rasgo autosómico dominante en el que hay una insuficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (FvW). Además, se listan una serie de deficiencias raras tales como el fibrinógeno, el factor II, V, V y VIII combinados, VII, X, XI y XIII, que usualmente son transmitidos como desordenes autosómicos recesivos.
La Federación Mundial de Hemofilia estima que la prevalencia mundial de hemofilia A y B es 17,1 y 3,8 casos por 100.000 hombres, respectivamente. Además, en la encuesta global anual del 2022, se identificaron 427.685 personas con coagulopatías, de las cuales el 60,13% tenía hemofilia, el 23,50%, EvW y el 16,38%, otras deficiencias menos frecuentes.
La Cuenta de Alto Costo (CAC), en cumplimiento de la Resolución 0123 de 2015 emitida por el Ministerio de Salud y Protección Social, gestiona el registro nacional de hemofilia y otras coagulopatías. Cada periodo, los aseguradores deben reportar la información correspondiente con corte al 31 de enero.
Durante el periodo 2024*, en el marco aseguramiento en Colombia, se reportaron 6.948 casos de coagulopatías. De estos, 3.269 correspondían a hemofilia, de los cuales 2.852 eran hombres, lo que resulta en una prevalencia de 9,20 y 1,99 casos por cada 100.000 hombres para hemofilia A y B, respectivamente. Además, se registraron 2.773 casos de la enfermedad de von Willebrand (EvW), 558 de coagulopatías raras y 348 portadoras.
- La prevalencia cruda de coagulopatías fue 13,31 casos por 100.000 habitantes
- La prevalencia cruda de EvW fue 5,31 personas por 100.000 habitantes, mientras que la de hemofilia A alcanzó los 5,17 casos por cada 100,000 habitantes.
- El 65,06% de las personas con hemofilia severa tenía artropatía hemofílica crónica.
- De las personas con hemofilia, se midieron los inhibidores al 65,61% (n= 2.145), el 2,08% (n= 68) tuvieron inhibidores de alta respuesta y el 3,73% (n= 122) de baja respuesta.
- El 97,18% de las personas menores de 18 años con hemofilia severa sin inhibidores recibieron manejo con profilaxis.
- El 61,91% de las personas con hemofilia recibió atención por el equipo interdisciplinario.
- El 4,04% de los casos con hemofilia A sin inhibidores en profilaxis recibió emicizumab en monoterapia o en combinación.
- El 43,33% de las personas con hemofilia con inhibidores en esquema episódico, registró consumo de concentrados de factor.
*Periodo 2024: 1 de febrero de 2023 a 31 de enero de 2024.
